Tipologias genéticas en el síndrome de Angelman Frecuencia estimada de casos y rasgos clinicos

   

Grandes deleciones: Incluye la deleción del gen P (Pigmentación).	relevantes  (65-75%) Hipopigmentación;                                                                  Problemas de visión; características  faciales prominentes; desarrollo motriz lento; caracteristicas clínicas  típicas.
Otras anormalidades cromosómicas: Cambios en la ordenación de los cromosomas que pueden causar la ausencia de la región 15q 1 1-1 3.	(2%) Características clínicas típicas.
Disomía uniparental paterna: Ambos cromosomas 15 heredados del padre, no existe cromosoma 15 de origen materno.	(3-5%) Características faciales menos prominentes que en el grupode deleción positiva; desarrollo motriz algo más rápido mayor tamaño de la cabeza; se diagnostica más tardíamente; pocos ataques epilépticos; características típicas del SA.
Mutaciones en el "Imprinting Center".	(1-3%) Características típicas del S A.
Mutaciones en el UBE3A	3-5%) Tendencia a menor hipopigmentación.
Desconocidos. Descarte de mecanismos 1 al 5 a través de prueba genética	(15-20%) Características típicas del S A.

                                                                                             

Aún se desconoce la incidencia exacta del síndrome pero se estima una frecuencia de 1 entre 15.000 a 30.000 nacimientos, afectando por igual a ambos sexos, sin diferencias por etnia o raza.

Esta inexactitud puede ser debida a:

•  El diagnóstico no se realiza, con frecuencia, hasta pasados los tres años de edad.
• Algunos profesionales no conocen el síndrome.
• La confirmación del diagnóstico requiere la identificación de resultados clínicos, estudio del EEG y análisis cromosómico mediante la utilización de técnicas de hibridación "in situ" y estudios moleculares.
• Otro problema añadido es el hecho de que suelen ser diagnosticados de Parálisis Cerebral, Autismo, Síndrome de Rett u otros desordenes del desarrollo.

En cuanto a la herencia, el síndrome de Angelman no tiene un patrón hereditario clásico y el riesgo de que vuelva a repetirse depende de las causas que le dieron origen.