Características biomédicas Fenotipo físico

Piel, cabello y ojos hipopigmentados, con relación a la familia de origen, boca grande con dientes anchos y separados. Protusión lingual y prognatismo.

Ocasionalmente atrofia del nervio óptico, estrabismo y presencia de Manchas de Brushfields en la zona periférica del iris.

 

Características psicológicas Fenotipo psicológico

Alborotos en el contacto interpersonal, de grado leve a moderados e hipercinesia de grado moderado.

Estereotipias de manos; generalmente aplaude sobre la línea media del cuerpo y se produce aleteo de las manos mientras camina.

Comunicación expresiva ausente y con características primitivas, aunque más desarrollada con relación a objetos.

Mayor nivel de comunicación comprensiva.

Necesidad de contacto.

Interés por establecer relaciones con otras personas. Son afables y tienen una buena actitud social.

Es frecuente la fascinación por el agua y el plástico. También les gustan las fotografías, la televisión, los juguetes musicales, o ruidosos, y los globos.

 

Características cognitivas, lenguaje y habla comunicación y retraso mental

Falta de lenguaje oral.

El nivel comprensivo aparece más conservado y tienen buena memoria para las caras.

Dificultad en señalar con el dedo.

Conductas lingüísticas pre-verbales muy alteradas; no suelen hacer juegos vocales ni gestos naturales.

Retraso mental severo y profundo.

Un gran porcentaje no logra las mínimas habilidades de autonomía personal.

La discapacidad en el habla, en el SA, tiene una evolución atípica. Los bebés y los niños jóvenes, a menudo lloran menos y disminuyen progresivamente el balbuceo y el arrullo. Una sola palabra como "mamá" puede tardar alrededor de 10

a 18 meses en pronunciarse, para luego ser usada de modo infrecuente, indiscriminado y carente de significado simbólico.

A los 2-3 años de edad, está claro que hay un retraso en el habla, pero puede no ser evidente, ya que llorando y con otros arranques verbales pueden enmascarar su déficit.

A los 3 años los niños con mejor nivel de aprendizaje pueden comenzar a instruirse en algún tipo de lenguaje no verbal pero, en cualquier caso, su nivel de comprensión, a la hora de entender y seguir órdenes, se muestra más elevado en todos los afectados.

Características conductuales Fenotipo conductual 

Afectuosos y de semblante feliz.

Masticación y salivación excesivos (20 - 80%).

Aleteo o golpeteo de manos.

Fascinación por el agua (grifos, bañeras, piscinas ...) y espejos.

Hiperexcitabilidad e hiperactividad, con capacidad de atención muy baja.

Carencia de lenguaje. Fácil provocación de la sonrisa, y carcajadas no siempre acordes a la estimulación dada.