Pronostico

Desarrollo evolutivo del síndrome de Angn

Estadio I de O a 12 Meses

• Dificultades de alimentación con succión difícil en los lactantes, regurgitaciones frecuentes y pérdida de peso.
• Gran propensión a meter objetos en la boca.
• Dificultad en la deglución.
• Retraso del desarrollo motor evidente alrededor de los 2 meses de edad.
• Sonreír: de 4 a 6 semanas. (la sonrisa no es siempre adaptada).
• Sentarse: 12 meses.
• Gorjear: 22 meses.
• Andar: 18 meses a 7 años.
• Tronco colgante, flojo, y uso de los brazos para sostenerse.
• Dificultades al aspirar y tragar.
• Lengua mas prominente.
• Fuerte salivación, atribuible a un problema en la coordinación oral-motora.
• Expectoración frecuente, que puede mal interpretarse como hipersensibilidad al alimento.
• "Alegría excesiva".
• Minoritariamente, convulsiones a los 12 meses.
• Disminución del crecimiento de la circunferencia craneal a partir de los 6-12 meses. 

Estadio II de 1 a 3 años

• Microcefalia moderada y evidente.
• EEG anormal.
• Hipermotricidad.
• Manos en la boca.
• Lengua prominente y babeo frecuente.
• Excitabilidad.
• Risa excesiva.
• Movimientos de brazos.
• Baja capacidad de atención y concentración.
• Retraso del habla.
• Ataques epilépticos (94% de los casos).
• Ataxia asociada a una hipertensión periférica, lo que les da un paso tieso y movimientos bruscos.
• Dismorfia facial.
• Ausencia de discurso que contrasta con la mejor capacidad de comprensión.
• Presentan dificultades en la articulación y pronuncian.
• Conducta con características notables y persistentes como risa frecuente, hiper-excitabilidad, hiperactividad con problemas de atención y desordenes del sueño.

Estadio III de 3 a 8 años

• Dificultades asociadas a la marcha con movimientos desiguales, bruscos e hipotonía; ataxia.
• Normalmente la adquisición de la marcha es a partir de los tres años y al caminar acostumbran a separar brazos con los codos flexionados.
• Suelen arquear las piernas, echando el cuerpo hacia delante y levantando los brazos;el 10% no consigue andar.
• Trastornos del sueño.
• Hiperactividad motórica con conductas peligrosas (trepar, etc.).
• Los niños que no tienen convulsiones a los 8 años forman parte de una minoría.
• A partir de este periodo las señales clínicas encontradas constantemente (100% de los casos), son la deficiencia mental, ausencia del habla, ataxia y el fenotipo conductual.

Estadio IV de 8 a 15 años

• Disminución de la excitabilidad y desaparición de los desordenes del sueño.
• Persisten las dificultades con tendencia a la mejoría y estabilidad.
• Variabilidad en la frecuencia de las crisis epilépticas.
• No parece haber evidencias de agravación de la condición neurológica.
• Aprendizaje ininterrumpido pero lento.
• Retraso del desarrollo.
• Madurez sexual con posibilidad de 1 a 3 años de retraso.
• Menstruación, crecimiento de vello púbico y en axilas sin problemas.
• Tanto hombres como mujeres desarrollan características sexuales secundarias normales.
• Posible retraso en el desarrollo del pecho.

Estadio V de 15 años en adelante

• Tendencia al aumento de peso excesivo.
• Esperanza de vida normal.
• Autonomía limitada.
• Desviación de la columna (escoliosis).
• Talla media baja con tendencia a permanecer de pie con las caderas y rodillas flexionadas.
• Ojos hundidos y barbilla prominentemente acentuados.
• Apariencia notablemente juvenil.
• Mayor resistencia en la deambulación.
• El tono muscular en los miembros es intrínsecamente alto, y esto lleva al desarrollo de contracturas crónicas en las grandes articulaciones.
• Mejora de la comunicación por aumento del tiempo de atención y disminución de la hiperactividad.
• Comunicación por medio del lenguaje de signos e imágenes.
• Conducta sociable y atracción por el agua.
• Ataxia más marcada.
• Gusto por la rutina y signos de ansiedad ante los cambios, como dejar de comer o ser especialmente "pegajosos" con sus cuidadores.
• Requieren revisión en las actividades, sobre todo ayuda para lavarse y bañarse y en las actividades donde se encuentra algún elemento peligroso

Tratamiento

Realmente no existe un tratamiento curativo para el síndrome de Angelman,

pero sus síntomas pueden ser tratados y, basándose en sus necesidades individuales,

se les pueden ofrecer medidas de apoyo especiales.

En general se puede hablar de:

•  Programas adecuados de atención temprana, fisioterapia, logopedia, técnicas de comunicación alternativas.
• Medidas de prevención de accidentes, tratamientos ortopédicos, protectores solares, etc.
• Tratamiento de las crisis epilépticas por el neuropediatra.
• Tratamiento de la hiperactividad y falta de atención. Algunos casos se benefician del tratamiento con metilfenidato.
• Tratamiento del insomnio. Algunos estudios americanos utilizan Melatonina, no comercializada